Hội chứng Down là gì?
Trong mỗi tế bào của cơ thể con người đều có một nhân, nơi vật chất di truyền được lưu trữ trong gen. Các gen mang mã chịu trách nhiệm về tất cả các đặc điểm di truyền của chúng ta và được nhóm lại dọc theo các cấu trúc giống hình que gọi là nhiễm sắc thể. Thông thường, nhân của mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, một nửa trong số đó được thừa hưởng từ bố và mẹ. Hội chứng Down xảy ra khi một người có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21.

Hội chứng Down có mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy từng cá nhân, gây ra khuyết tật trí tuệ suốt đời và chậm phát triển. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất và là nguyên nhân gây ra khuyết tật học tập ở trẻ em. Nó cũng thường gây ra các bất thường về y tế khác, bao gồm rối loạn tim và đường tiêu hóa.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down?
Nguyên nhân của nhiễm sắc thể thừa toàn bộ hoặc một phần vẫn chưa được biết. Tuổi mẹ là yếu tố duy nhất có liên quan đến việc tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down do không phân ly hoặc khảm. Tuy nhiên, do tỷ lệ sinh cao hơn ở phụ nữ trẻ, 80% trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra từ những phụ nữ dưới 35 tuổi.

Chưa có nghiên cứu khoa học dứt khoát nào chỉ ra rằng hội chứng Down là do yếu tố môi trường hoặc hoạt động của cha mẹ trước hoặc trong khi mang thai. Bản sao một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể thứ 21 gây ra hội chứng Down có thể bắt nguồn từ cha hoặc mẹ. Khoảng 5% các trường hợp đã được truy tìm đến người cha. Hội chứng Down tiếp tục là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Cứ 700 trẻ sinh ra thì có khoảng 1 trẻ mắc hội chứng Down. Từ năm 1979 đến năm 2003, số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down đã tăng khoảng 30%.

Here is Vietnamese video

Triệu chứng
Mỗi người mắc hội chứng Down là một cá thể - các vấn đề về trí tuệ và phát triển có thể ở mức độ nhẹ, trung bình hoặc nặng. Một số người khỏe mạnh trong khi những người khác lại gặp vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe như dị tật tim nghiêm trọng.

Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có những đặc điểm trên khuôn mặt khác nhau. Mặc dù không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có những đặc điểm giống nhau, nhưng một số đặc điểm phổ biến hơn bao gồm:
– Mặt phẳng
- Đầu nhỏ
– Cổ ngắn
– Thè lưỡi
– Mí mắt xếch lên trên (nứt lòng bàn tay)
– Tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ
– Trương lực cơ kém
– Bàn tay rộng, ngắn, có một nếp nhăn ở lòng bàn tay
– Ngón tay tương đối ngắn và bàn tay, bàn chân nhỏ
- Tính linh hoạt quá mức
– Những đốm trắng nhỏ trên phần màu (mống mắt) của mắt gọi là đốm Brushfield
- Chiều cao thấp